โดย ลอร่า Geggel เผยแพร่กรกฎาคม 28, 2016 เซ็กซี่บาคาร่า เบาะแสใหม่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Lou Gehrig ถูกเปิดเผยในวันนี้ในการศึกษาใหม่สองชิ้นโดยส่วนใหญ่ต้องขอบคุณการบริจาคจาก Ice Bucket Challenge ที่ได้รับความนิยมอย่างล้นหลามในปี 2014นักวิจัยกล่าวว่าการค้นพบนี้อาจนําไปสู่การรักษาด้วยยีนบําบัดซึ่งนักวิจัยจะแทนที่ยีนที่ผิดพลาดในผู้ที่เป็นโรคหรือเพิ่มยีนใหม่เพื่อต่อสู้กับภาวะนี้หรือที่เรียกว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) นักวิจัยกล่าว
ในการศึกษาหนึ่งนักวิจัยได้ศึกษายีนของคนมากกว่า 1,000 คนที่มี ALS (และยังมีสภาพในครอบครัว
ของพวกเขา) และเปรียบเทียบผลลัพธ์กับยีนของคนประมาณ 7,300 คนที่ไม่มีความผิดปกติ [10 อันดับโรคลึกลับ]ผลการวิจัยพบว่าประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี ALS มียีนที่เรียกว่า NEK1 ที่ผิดพลาดทําให้ยีนนี้เป็นหนึ่งในยีนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมในโรคที่พบจนถึงปัจจุบันในหมู่ผู้ที่มีภาวะนี้
”การค้นพบ NEK1 เน้นย้ําถึงคุณค่าของ ‘ข้อมูลขนาดใหญ่’ ในการวิจัย ALS” Lucie Bruijn หัวหน้านักวิทยาศาสตร์ของสมาคม ALS ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษากล่าวในแถลงการณ์ เธอกล่าว “ALS Ice Bucket Challenge ช่วยให้สมาคม ALS สามารถลงทุนได้” ในการบํารุงรักษาที่เก็บตัวอย่างขนาดใหญ่จากผู้ที่มี ALS เพื่อให้โครงการวิจัยที่ค้นหาผลลัพธ์ประเภทนี้ได้อย่างแน่นอน
ประมาณ 1 ใน 400 คนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ในช่วงชีวิตของพวกเขานักวิจัยกล่าว ภาวะความเสื่อมมีผลต่อเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังซึ่งมักนําไปสู่การเป็นอัมพาตและเสียชีวิตภายใน 2 ถึง 5 ปีของการวินิจฉัย ไม่มีการรักษาและการรักษาที่มีประสิทธิภาพน้อยพวกเขากล่าวว่า
ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ALS เป็นพันธุกรรมในขณะที่ก 90 เปอร์เซ็นต์เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข
นักวิจัยยังพบกรณีของยีน NEK1 ที่ผิดพลาดในกลุ่มอื่นในเนเธอร์แลนด์ กลุ่มคนประมาณ 13,000 คนนั้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ในรูปแบบประปราย
มีแนวโน้มว่ารูปแบบ NEK1 – ในผู้ที่มีทั้งรูปแบบครอบครัวและรูปแบบประปรายของโรค – ปิดการใช้งานยีนซึ่งมีบทบาทสําคัญมากมายนักวิจัยกล่าว
ตัวอย่างเช่น NEK1 ช่วยให้เซลล์ประสาททํางานและรักษาไซโตสเกเลตันที่ทําให้เซลล์ประสาทมีรูปร่าง
ยีนนี้ยังควบคุมเยื่อหุ้มของไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นโรงไฟฟ้าของเซลล์ซึ่งให้พลังงานสําหรับกิจกรรมของเซลล์ประสาทรวมถึงการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ยีน ALS เพิ่มเติมในการศึกษาอื่น ๆ ทีมวิจัย ALSกทีมหนึ่งค้นพบยีนที่แตกต่างกันสามสายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยง ALS หนึ่งในยีนที่เรียกว่า C21orf2 มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น 65 เปอร์เซ็นต์ของโรคนักวิจัยกล่าว
อย่างไรก็ตาม, มันไม่ชัดเจนว่า C21orf2 ทําอะไร, แม้ว่ามันอาจจะเกี่ยวข้องกับโครงกระดูกภายในและการเคลื่อนที่ของเซลล์, นักวิจัยกล่าวว่า. ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 21ในระหว่างการตรวจสอบนักวิจัยยังดูข้อมูลทางพันธุกรรมจากฐานข้อมูลที่เรียกว่า Project MinE ซึ่งรวมถึงจีโนมทั้งหมด (นั่นคือ “ตัวอักษร” ของ DNA ทั้งหมด) ของ 1,861 คนที่มีและไม่มี ALS พวกเขาจําลองผลลัพธ์ของพวกเขาในกสองกลุ่มรวมกว่า 41,000 คน
การวิจัยนี้ระบุยีนสองยีนที่เรียกว่า SCFD1 และ MOBP ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยง ASL ที่เพิ่มขึ้น รหัสยีน MOBP สําหรับโปรตีนที่พบในไมลินซึ่งเป็นปลอกหุ้มที่ครอบคลุมเส้นประสาทในระบบประสาทส่วนกลางตามการศึกษาในปี 2549 ในวารสาร Developmental Neuroscience
โดยรวมแล้วพวกเขาพบว่ายีนที่ผิดพลาดหนึ่งหรือสองยีนอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนา ALS ซึ่งแตกต่างจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ยีนจํานวนมากอาจนําไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยของความผิดปกติเฉพาะ
”รูปแบบยีนที่หายากรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงอย่างมากต่อการพัฒนา ALS” Ammar Al-Chalabi ผู้เขียนร่วมการศึกษาศาสตราจารย์ที่สถาบันจิตเวชศาสตร์จิตวิทยาและประสาทวิทยาที่ King’s College London กล่าวในแถลงการณ์ “ข้อมูลเชิงลึกนี้มีความสําคัญเนื่องจากมีผลต่อประเภท เซ็กซี่บาคาร่า
